Downov syndróm - typy, vznik a diagnostika

Čo je Downov syndróm?

V každej bunke ľudského tela sa nachádza takzvané jadro, v ktorom sa sú prítomné gény, v ktorých je uložený genetický materiál. Gény obsahujú kódy zodpovedajúce za všetky naše zdedené vlastnosti a sú zoskupené do štruktúr nazývajúcich sa chromozómy. Tradične bunkové jadro obsahuje 23 párov chromozónov, z ktorých polovica je zdedená od matky a druhá polovica od otca. Downov syndróm spôsobuje, že jedinec má navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu chromozúmu 21.

Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje špecifické charakteristiky, ktoré spájame s Downovým syndrómom. Niekoľko typických čŕt pre tento syndróm:

  • nízky svalový tonus
  • nízka postava
  • dohora naklonené oči
  • jeden hlboký záhyb skrz stred dlane

Avšak každý jedinec s Downovým syndrómom je jedinečný a môže mať tieto črty v rôznej miere.

Foto: pexels.com

Ako bežný je Downov syndróm?

Približne jedno spomedzi 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo prispieva k tomu, že Downov syndróm je najbežnejším chromozómovým ochorením.


3 typy Downovho syndrómu:
 

  • Trizómia 21 (Nondisjunkcia)

Downov syndróm je zvyčajne spôsobený chybou v delení buniek nazývanou ‘nondisjunkcia’, výsledkom ktorej je embrio s tromi kópiami chromozómu 21, namiesto klasických dvoch. Pred alebo počas počatia sa pár 21-ého chromozómu v buď spermii alebo vo vajíčku neoddelí. Ako sa embryo vyvíja, tento extra chromozóm sa replikuje v každej bunke tela. Tento typ Downovho syndrómu predstavuje až 95 percent prípadov a nazýva sa trizómia 21.

  • Mozaicizmus

Mozaicizmus alebo mozaický Downov syndróm je diagnostikovaný, keď sú v tele prítomné 2 typy buniek- niektoré obsahujú bežný počet chromozómov (46), no niektoré obsahujú 47 chromozómov (teda jeden extra chromozóm). Mozaicizmus je najmenej častou formov Downovho syndrómu a predstavuje iba cca 1 percento prípadov. Výskum preukázal, že deti s mozaicizmom môžu disponovať menším počtom charakteristík pre Downov syndróm ako jedinci s inými typmi. Takéto zovšeobecnenie však nie je možné kvôli širokému spektru schopností, ktorými ľudia s Downovým syndrómom disponujú.

  • Translokácia

Pri translokácii, ktorá predstavuje asi 4 percentá prípadov Downovho syndrómu, zostáva počet chromozómov nezmenený- 46. Avšak, extra úplná alebo čiastočná kópia chromozómu 21 sa pripojí k ďalšiemu chromozómu- zvyčajne chromozómu 14. Prítomnosť tohto úplného alebo čiastočného chromozómu spôsobuje charakteristiky Downovho syndrómu.

Foto: unsplash.com

Čo vplýva na vznik Downovho syndrómu?

Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, ktorý človek môže mať, majú všetci jedinci s týmto syndrómom prítomnú kritickú mutáciu 21-ho chromozómu vo všetkých, alebo len v niektorých bunkách. Príčina tejto obmeny stále nie je úplne známa.

Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a ekonomického postavenia, avšak výskyt syndrómu narastá s vyšším vekom matky. 35 ročná žena má šancu počať dieťa s Downovým syndrómom jedna k 350 a táto pravdepodobnosť sa postupne zvyšuje na jedna zo 100 vo veku 40. Vo veku 45 je pravdepodobnosť 1 ku 30.

Neexistuje definitívny vedecký výskum, ktorý by naznačoval spojitosť syndrómu s faktormi životného prostredia, či aktivitami rodičov pred alebo počas tehotenstva.

Väčšina mutácia 21. Chromozómu pochádza od matky (95 percent), iba približne 5 percent prípadov bolo zistených ako pochádzajúcich od otca.
 

Ako sa diagnostikuje Downov syndróm?


Prenatálne

Existujú dve kategórie testov na Downov syndróm, ktoré je možné vykonať pred narodením dieťaťa- skríningové a diagnostické testy. Kým prenatálny skríning odhaduje výskyt Downdovho syndrómu plodu iba s čiastočnou presnosťou, diagnostické testy informujú rodičov s takmer 100 percentnou istotou, avšak majú iné riziká.

Skríningový test

V súčsasnej dobe majú budúce mamičky širokú ponuku prenatálnych skríningových testov. Väčšina týchto testov sa skladá z krvného testu a zo sonogramu. Krvné testy (alebo skríningový test séra) merajú množstvo rôznych látok v krvi matky. Spolu s vekom matky sa používajú na odhad pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tieto krvného testy sa zvyčajne vykonávajú spolu so sonogramom, ktorý kontroluje takzvané ‘markery’ ochorenia (charakteristiky, ktoré sa podľa vedcov spájajú vo významnej miere so syndrómom). Nové pokročilé prenatálne skríningy sú v dnešnej dobe schopné detegovať chromozomálny materiál z plodu, ktorý cirkuluje v krvi matky. Tieto testy nie sú invazívne (ako diagnostické testy uvedené nižšie), poskytujú vysokú mieru presnosti, avšak nie úplnú.

Diagnostický test

Diagnostické postupy dostupné na detekciu Downovho syndrómu sú odber choriových klkov a amniocentéza. Tieto postupy, pri ktorých je riziko spontánneho potratu 1 percento, sú pri diagnostike Downovho syndrómu takmer 100 percentné. Amniosentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri (medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva) a odber choriových klkov v prvom trimestri (medzi 9. až 14. týždňom).

Pri narodení

Downov syndróm sa zvyčajne indetifikuje špecifickými fyzickými charakteristikami (nízky svalový tonus, hlboký záhyb na dlani, dohora naklonené oči, mierne sploštený profil tváre). Keďže tieto charakteristiky môžu byť prítomné aj u detí bez Downovho syndrómu, na potvrdenie diagnózy sa vykonáva chromozomálna analýza. Na toto vyšetrenie je potrebné odobrať vzorku krvi dieťaťa, z ktorej sa vyšetrí zloženie buniek.

Ponožková výzva

Ponožková výzva je akcia, ktorá je určená všetkým ľuďom, ktorí chcú prejaviť solidaritu a podporu jednotlivcov s Downovým syndrómom. Už tradične sa koná 21. marca a je spojená so Svetovým dňom Downovho syndrómu. Ponožková výzva má taktiež za úlohu zvýšenie povedomia a destigmatizáciu Downovho syndrómu. Na znak oslavy ľudskej jedinečnosti sa nosia dve rozdielne ponožky.


Downov syndróm a spoločnosť

Jednotlivci s Downovým syndrómom sú čoraz viac integrovaný do spoločnosti a komunitných organizácií ako sú školy, zdravotníctvo, pracovné sily a spoločenské, či rekreačné činnosti. Ľudia s Downovým syndrómom disponujú rôznymi stupňami kognitívnych oneskorení, od veľmi ľahkých až po ťažké, pričom väčšina ľudí ich má mierne až stredne závažné. Tieto predstavujú napríklad poruchy učenia, a preto si deti s Downovým syndrómom vyžadujú osobitnú podporu pri vzdelávaní. Rodičia ľudí s Downovým syndrómom tiež potrebujú sociálnu a organizačnú podporu, aby im pomohli pochopiť stav a s ním spojené komplikácie.

Vďaka pokroku v lekárskej technike sa ľudia s Downovým syndrómom dožívajú vyššieho veku ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 bol predpokladaný vek dožitia 9 rokov. Po objavení antibiotík sa priemerný vek dožitia zvýšil na 19 až 20 rokov. V dnešnej dobe, vďaka pokrokom v klinickej liečbe (najmä nápravným operáciám srdca), sa až 80 percent ľudí s Downovým syndrómom dožíva 60 rokov, a mnohí aj dlhšie.

Aj napriek pokroku v porozumení a všeobecným zvládnutí Downovho syndrómu sa stále stretávame s určitou výškou stigmy. Je dôležité, aby jednotlivci s týmto ochorením dostali podporu od svojej rodiny, priateľov a spoločnosti ako takej.


Napísala: Soňa Halásová


Zdroje:

https://www.healthline.com/health/down-syndrome

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

https://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-in-Society.aspx

https://www.freepik.com

Ponožková výzva zdravotných klaunov

Ochrana osobných údajov

AKTIVOVAŤ VIDEO