Čo vplýva na vznik Downovho syndrómu?
Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, ktorý človek môže mať, majú všetci jedinci s týmto syndrómom prítomnú kritickú mutáciu 21-ho chromozómu vo všetkých, alebo len v niektorých bunkách. Príčina tejto obmeny stále nie je úplne známa.
Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a ekonomického postavenia, avšak výskyt syndrómu narastá s vyšším vekom matky. 35 ročná žena má šancu počať dieťa s Downovým syndrómom jedna k 350 a táto pravdepodobnosť sa postupne zvyšuje na jedna zo 100 vo veku 40. Vo veku 45 je pravdepodobnosť 1 ku 30.
Neexistuje definitívny vedecký výskum, ktorý by naznačoval spojitosť syndrómu s faktormi životného prostredia, či aktivitami rodičov pred alebo počas tehotenstva.
Väčšina mutácia 21. Chromozómu pochádza od matky (95 percent), iba približne 5 percent prípadov bolo zistených ako pochádzajúcich od otca.
Ako sa diagnostikuje Downov syndróm?
Prenatálne
Existujú dve kategórie testov na Downov syndróm, ktoré je možné vykonať pred narodením dieťaťa- skríningové a diagnostické testy. Kým prenatálny skríning odhaduje výskyt Downdovho syndrómu plodu iba s čiastočnou presnosťou, diagnostické testy informujú rodičov s takmer 100 percentnou istotou, avšak majú iné riziká.
Skríningový test
V súčsasnej dobe majú budúce mamičky širokú ponuku prenatálnych skríningových testov. Väčšina týchto testov sa skladá z krvného testu a zo sonogramu. Krvné testy (alebo skríningový test séra) merajú množstvo rôznych látok v krvi matky. Spolu s vekom matky sa používajú na odhad pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tieto krvného testy sa zvyčajne vykonávajú spolu so sonogramom, ktorý kontroluje takzvané ‘markery’ ochorenia (charakteristiky, ktoré sa podľa vedcov spájajú vo významnej miere so syndrómom). Nové pokročilé prenatálne skríningy sú v dnešnej dobe schopné detegovať chromozomálny materiál z plodu, ktorý cirkuluje v krvi matky. Tieto testy nie sú invazívne (ako diagnostické testy uvedené nižšie), poskytujú vysokú mieru presnosti, avšak nie úplnú.
Diagnostický test
Diagnostické postupy dostupné na detekciu Downovho syndrómu sú odber choriových klkov a amniocentéza. Tieto postupy, pri ktorých je riziko spontánneho potratu 1 percento, sú pri diagnostike Downovho syndrómu takmer 100 percentné. Amniosentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri (medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva) a odber choriových klkov v prvom trimestri (medzi 9. až 14. týždňom).
Pri narodení
Downov syndróm sa zvyčajne indetifikuje špecifickými fyzickými charakteristikami (nízky svalový tonus, hlboký záhyb na dlani, dohora naklonené oči, mierne sploštený profil tváre). Keďže tieto charakteristiky môžu byť prítomné aj u detí bez Downovho syndrómu, na potvrdenie diagnózy sa vykonáva chromozomálna analýza. Na toto vyšetrenie je potrebné odobrať vzorku krvi dieťaťa, z ktorej sa vyšetrí zloženie buniek.
